【财新网】（记者 赵晗）中国的罕见病患者约有2000万人，但有药可医的只有大约20万。罕见病患者父亲、全国人大代表、兰州市城关区人武部部长刘连昌议案建议，应推广上海、青岛等地经验，确保罕见病患者及时得到医疗保障。
罕见病是指发病率极低的疾病，在美国，是指年患病人数少于20万例或发病人口少于1/5000的疾病，在欧盟国家是指发病人口比例少于5/10000的疾病。
中国目前还没有官方认可的罕见病定义，但有罕见病救助机构推估，中国罕见病患者已经超过2000万人。一份回收了1771份有关罕见病病友生存状况的网络问卷，收录了包括瓷娃娃、渐冻症、白化病、黏多糖贮积症等142大类罕见病病种。
在全球已知的近7000种罕见病中，有特效药物治疗的不到5%，只有少数罕见病能通过手术、康复减轻症状。
近日，一则新闻再次激发人们对于罕见病患者悲惨境遇的关注。治疗罕见病多发性硬化症的唯一药物，宣布即将退出中国市场；近千名正在使用该药物的中国患者将面临断药危机。
其实，罕见病患者急需的绝大部份特效药国内无法生产，国外药价昂贵且进口异常困难。雪上加霜的是，所有特效药都没有进入医保报销目录。罕见病患者，要么面对无法承受的天价要价，要么面对国外有药国内却无法进口的困境，只能眼睁睁地看着病情恶化，一步步走向死亡。
瓷娃娃罕见病关爱中心曾发布过一份调查报告，其中显示：罕见病病友全年医疗费用，是其个人全年收入的3.0倍，是其家庭全年收入的1.9倍，接近50%的病友没有获得过任何形式的政府救助。
调查显示，罕见病患者家庭负担沉重。超过七成的受访病友与父母（含配偶或伴侣父母）共同居住，对家庭的依赖程度非常强；另有超过七成的病友表示，其收入来源主要是父母或其他家庭成员的收入，自己拥有劳动收入的病友极其稀少。
推广上海、青岛主要做法
为解决让罕见病患者“看得起病、平等享受医疗保障”的问题，上海和青岛等地进行了不少尝试。
刘连昌介绍，上海目前已建立民政机构、社保部门和红十字会共同出资的罕见病专项基金，并确定了三家三甲医院为罕见病治疗的定点医院。一些罕见病已经不同程度地，取得部分医保报销和上述基金资助。目前，上海又将戈谢病列入了医保之中，药物成本的85%由政府报销，并正在争取关怀罕见病的地方立法。
青岛的尝试则以政府为主导，以“共付机制”为核心，建立“大病医疗救助制度”“特药救助制度”和“高值药品保障制度”。
在青岛，罕见病患者使用的特效药，个人自付费用可给予70％的救助，部分高价值药品的运行模式，还由过去的慈善援助模式转变为医保报销模式，费用主要由政府、引入药品的国外药企和罕见病患者、慈善机构几方共同承担，实现了罕见病患者所需特药、高值药品的可及性。
此外，山西、湖北、海南、云南、宁夏、山东、甘肃已实现了对“苯丙酮尿症”患者，在一定年龄段内治疗费用全免或进入医保。
刘连昌呼吁，应尽快在全国范围内推广上海、青岛等地将罕见病医疗费用纳入地方医保的经验。以政府医保制度为主导，实现报销药费的大部分（负担70%左右），其余由民政、药商、罕见病患者（负担10%以下）和慈善机构等共同支付。刘连昌建议，根据青岛等地经验，政府在罕见病医保问题上，应担当好“平台”作用，引入企业、慈善机构、社会力量等多方资源，共同为罕见病患者的医疗提供保障。
此外，刘连昌建议尽快建立“同情用药制度”。刘连昌解释，该制度可由政府专门针对患有威胁生命疾病的患者设立，经国家药监部门批准，让患者可以提前使用未在国内上市销售的药品。
刘连昌呼吁，在中国《医保用药目录》或《罕见病医保用药目录》，除包括已注册上市的罕见病特效药外，也应当包括没有在中国注册上市，但已获得所在国药监部门批准并使用多年，安全性、有效性确有保证的罕见病特效药，对这些特效药，有关部门应当有计划地引进。
刘连昌还建议，全国人大加快罕见病专项立法，让罕见病患者用药、求医、享受医保有法律保障，并切实保障罕见病患者平等入学、就业、参与社会事务的权利。
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