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导读:渐冻症引发关注,但罕见病患者在中国仍主要靠自救,政府缺席,相应公共政策空白

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救治罕见病
财新记者 任波 2014年09月01日
马斯克,特斯拉,电动车

随着众多明星、“大佬”自泼冰水的各色形象通过社交媒体大面积传播,“渐冻症”这个以往罕为人知的概念一时成为流行词。被点名接受冰桶挑战者如不应战就要对有关慈善机构解囊相助。这项从大洋彼岸传递到中国大陆的公益运动自8月18日在中国启动后,至8月24日下午,短短数日内就为发起机构“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”募集了过千万元善款。全社会对于弱势人群的善意和热情颇令人感佩,但惟有借此良机推进有关制度的建立和完善,社会的关怀方能避免昙花一现的遗憾。

一个国家的文明程度、公民的幸福度量、乃至于治理水平的高下,从来都不是以“大佬”和最富有人群光彩夺目的形象作为标尺。最底层最弱势人群的福利,每一个公民平等的生存权包括健康权等,才是不应忽视的基准线。然而,在中国,社会资源对公共福利的投入还很有限,罕见病患者更是属于常常被遗忘的人群。

一种罕见病获得如此密集的关注,至今还是第一次。冰桶挑战所介绍的这种渐冻症学名肌萎缩侧索硬化(ALS),属于运动神经元疾病(MND)谱系,患者的运动神经元损伤,导致包括球部(延髓支配的肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。患者早期往往只感到有无力、肉跳、易疲劳等症状,渐渐发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后发生呼吸衰竭。这种五年死亡率即高达90%的疾病目前并无有效药物和疗法,对发病原因的了解也很有限,已知只有少部分与遗传有关。 <查看全文>

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渐冻人生
财新记者 周天 实习记者 邵希 2014年09月01日
马斯克,特斯拉,电动车

她是一个爱美的姑娘,但渐冻症从小就侵蚀了她的容颜。8月22日,正当为被简称为ALS的一种渐冻症宣传和筹款而发起的冰桶挑战通过互联网热闹非凡地传播,24岁的四川大竹县女孩汪必丹和年迈的奶奶却流落在北京街头。

渐冻症有多种类型,其中名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的才是冰桶挑战最初所指的最典型一类,属运动神经元损害疾病,中国发病率约为十万分之二至三,患者群体保守估计约为20万人。

所谓“渐冻症”,普遍被认为属于罕见病的一种。尽管发病率概率极低,但每个人都存在一定患病风险。全世界确认的罕见病近7000种,其中80%为遗传疾病,约50%罕见病在出生时或儿童期发病,约占人类疾病种类的10%。按此比例,像汪必丹这样的各类罕见病患者,中国估计超过1000万。

汪必丹所患的渐冻症,还并非ALS。中国权威的渐冻症研究者和执业者,北京大学第三医院神经内科主任樊东升告诉财新记者,运动神经元病(MND)主要包括ALS、进行性肌萎缩症(PMA)、进行性延髓麻痹(PBP)和原发性侧索硬化(PLS),一共四种。PMA、PBP的病人随着病情的进展,绝大多数最终也会衍变为ALS,此类被视为ALS的亚型。而这些较为恶性的运动神经元病也可被包含在医学上更广义的运动神经元疾病谱系当中,其中还包括肌肉萎缩症状发展较为缓慢的平山病、肯尼迪症等更多类型。汪必丹所患疾病属于运动神经元疾病谱系当中的一种:脊髓性肌萎缩症。 <查看全文>

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民间公益探路
财新实习记者 盛梦露 记者蓝方 2014年09月01日
马斯克,特斯拉,电动车

公众自发、快乐地参与、网络病毒式传播。公益界人士无不惊叹于互联网社交媒体时代,中国公益慈善领域透露出的新鲜气息。“一改以往公众募款的严肃和沉重,并且把‘罕见病’这个少数群体的社会问题带入了公众视野”,社科院学者杨团对财新记者说。

受此启发,越来越多的公益组织尝试新的募款方式。一项名为“蓝唇挑战”的活动则由北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心(下称爱稀客)发起,接受挑战者需要涂蓝嘴唇并拍照上传网络并继续挑战三个人,或捐款给该中心。蓝嘴唇则是肺动脉高压患者的标志。

然而,这场募捐风暴终会过去,如何让公众的募捐热情平稳着陆,从而促进民间公益组织的良性可持续发展,成为各界急于求解的问题。 <查看全文>

渐冻人的故事

被“渐冻症”改变的人生
财新实习记者 邵希 记者 周天 2014年09月01日
马斯克,特斯拉,电动车

“我和奶奶被房东从地下室赶出来了,现在流落北京街头,不知道该去哪里。”8月22日早上,一位“渐冻人”拨通了财新记者的电话进行求助,因为干瘦的病躯被房东认为“吓人”,她和家人失去了仅存的立锥之地。

这位渐冻症女孩并没有心情去观看这场特意为她所属群体而发起的冰桶慈善游戏。她的名字叫汪必丹,今年刚满24岁,三岁患坏血症,五岁肌肉萎缩,17岁被确诊为进行性肌萎缩,短短一生中有20多年生活在病痛折磨中。

所谓“渐冻症”,普遍被认为属于罕见病的一种。尽管发病率概率极低,但每个人都存在一定患病风险。全世界确认的罕见病近7000种,其中80%为遗传疾病,约50%罕见病在出生时或儿童期发病,约占人类疾病种类的10%。按此比例,像汪必丹这样的各类罕见病患者,中国估计超过1000万。

会面的地点在红桥市场的一家快餐店,汪必丹在奶奶的搀扶下坐了下来,因为常年患病、肌肉僵硬,“坐下”这件小事对她来说并不轻松。采访全程,她用双手拽着桌子的边缘,一松手,她的整个身体就会不受控制地向后倒下。 <查看全文>

罕见病困境

重症肌无力群体发布生存报告呼吁关注
评论(0) 见习记者 薛健聪 2014年06月15日 18:42

呼吁推动重症肌无力相关的医疗研究、完善惠及重症肌无力群体的医疗保障制度、多渠道促进重症肌无力群体实现就业、搭建有效的重症肌无力群体互动平台,以改善重症肌无力患者的生存状况

女童雅雅所患眼癌俗称“猫眼” 这是一种什么病?|特稿精选
评论(0) 记者 李妍 实习记者 杨宝璐 2014年06月06日 12:02

一种治愈率本应很高的罕见病,在中国却让数以万计的患儿失去了眼睛

21名罕见病患者致信北京千所小学校长
评论(0) 实习记者 叶芊林 2014年02月28日 15:42

适逢第七个国际罕见病日,21名罕见病患者致信北京1000所小学校长,倡导该群体平等的受教育权利。罕见病发展中心也举办系列活动,呼吁把把罕见病用药纳入医保

各方评论

专家指中国渐冻人使用有效药物者偏少
评论(0) 实习记者 邵希 2014年08月27日 10:51

一款唯一证实能有效延长ALS患者生存时间的药物药价昂贵;有调查显示,中国服用过该药的患者仅占23.4%,而美国和中国台湾地区高达90%以上

“瓷娃娃”发起人:冰桶挑战善款如何使用
评论(0) 王奕鸥│文 2014年08月24日 21:34

将集中全部善款建立瓷娃娃“冰桶挑战”专项基金,用于帮助与ALS等各类罕见疾病抗争的病友及其家庭,以及向为他们服务的机构提供必要的工作成本;近期组建“冰桶挑战”专项基金监督委员会,对基金使用的具体计划,合法、合规性进行全面监督,接受财务审计

王振耀:冰桶挑战不是“富人游戏”
评论(0) 见习记者 孙文婧 2014年08月22日 10:02

其将慈善拉下了严肃的圣坛,以大众喜闻乐见的方式,增强了慈善参与度,下一步更应强化普通人参与感,推动形成扶助弱势群体的长效机制

化冰接力——救助渐冻症女孩汪必丹

据财新网独家报道,一位爱笑的四川姑娘汪必丹,却因为患有进行性肌肉萎缩症(渐冻症的一种),形象“吓人”被房东赶出租住地,和奶奶露宿街头。
财新网紧急帮助必丹姑娘安顿住所,发起筹款,计划10天募10万元,全部转交必丹姑娘用于生活和治疗。

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常见罕见病

1、白塞病(Beheet‘s disease)
又称贝赫切特病、口一眼一生殖器三联征等。在我国患病率约为1.4/10000,是一种慢性全身性血管炎症性疾病,表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡,会有眼部、血管、神经系统病变,严重者导致失明、肠穿孔或死亡。大部分患者预后良好,眼、中枢神经系统及大血管受累者预后不佳。目前尚无特效疗法。本病在东亚、中东和地中海地区发病率较高,又被称为丝绸之路病。好发年龄为16—40岁。男性患者血管、神经系统及眼受累较女性多且病情重。

2、重症肌无力(Myasthenia gravis)
发病率约为1/12500,是一种自身免疫性疾病,表现为眼睑下垂、饮水咳呛、吞咽困难、表情僵硬、四肢无力,甚至累及呼吸肌,引发危象,危及生命。目前尚无特效疗法,经休息和胆碱酯酶抑制治疗后可减轻症状。重症肌无力年平均发病率约为7.40/百万人(女性7.14,男性7.66),患病率约为1/5,000。按这一患病率推断,中国目前至少有65万以上的病人。

3、甲基丙二酸血症(Methylmalonic academia)
发病率约为1/50000,是一种常染色体隐形遗传代谢性疾病,表现为生长发育不良,智力落后或倒退,新生儿期发病呕吐、脱水、厌食、呼吸急促甚至昏迷、死亡,急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时需透析。目前尚无特效疗法,患者需要长期的营养治疗和药物治疗。

4、血友病(homophilia)
是一种伴性遗传出血性疾病,患者通常为男性。甲型血友病缺乏第八凝血因子,发病率为1/10000;乙型血友病缺乏第九因子,发病率为1/50000。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血,出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处,靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗,反复出血最终会导致肌肉萎缩,运动功能障碍,终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。患者终生依靠凝血凝血因子药物维持生命。

5、结节性硬化症(Tuberous sclerosis)
发病率约为1/10000,是一种常染色体显性遗传病,表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。此症患者约有65%会有癫痫发作产生,通常于婴儿期发生婴儿的痉挛。癫痫发作的控制十分困难,婴儿期曾发生癫痫现象的患孩当中约85%,其癫痫发作症状将持续至5岁大。

6、卡尔曼氏综合症(Kallmann syndrome)
男性发病率约为1/10000,女性发病率约为1/50000,是一种具有临床及遗传异质性的疾病,表现为嗅觉缺失、无青春期第二性征发育、相关躯体发育异常。目前尚无特效疗法,患者需通过长期用药维持体征与身体稳态。

7、曼尼匹克病
发病率约为1/25000,是一种常染色体隐形遗传性疾病,表现为肝脾肿大,亦有神经系统损害。目前尚无特效疗法。

8、大疱性表皮松解症
新生儿发病率约为1/50000,是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等黏膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱,进而导致创伤溃烂。目前尚无特效疗法。该群体也被成为“蝴蝶宝宝”。

9、肺淋巴管肌瘤病LAM
发病率约为1/400000,是一种弥漫性肺部疾病,表现为气胸、乳糜胸、慢性进展的呼吸困难,严重者会导致死亡。目前尚无特效疗法。

10、戈谢病Gaucher’s disease
在我国发病率为1/200000~1/500000,是一种溶酶体贮积症,表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵。

上述资料详见:中国罕见病网
专题责任编辑:周天

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